產前診斷又稱“出生前診斷”或“宮內診斷”。是指在妊娠期的一定的階段，胎兒出生之前應用各種先進的科技手段，采用影像學、生物化學、細胞遺傳學以及分子生物學等技術，了解胎兒宮內的發育狀態，對先天性和遺傳性疾病作出診斷。

產前診斷是提高我國出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾的一道重要防線。產前診斷疾病的種類有：1.染色體疾病2.性連鎖遺傳病3.先天性代謝缺陷病4.非染色體性先天畸形

產前診斷的對象是所有孕婦。有以下因素的孕婦，更應該接受產前診斷：

1、孕婦年齡大于35歲(或丈夫年齡大于39歲)。

2、夫婦一方為染色體異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦。

3、凡生育過先天畸形兒者或智力低下患兒者。

4、不良生育史(包括多次流產史、有死胎、死產史等)。

5、B超檢查發現異常者(如羊水過多、羊水過少等)。

6、孕早期接觸過不良環境因子，可能導致胎兒畸形者。

目前，我國產前診斷工作還處于起步階段，常用的檢查方法主要包括：

1、羊水穿刺檢查：孕16-20周進行，主要發現染色體異常引起的先天畸形。

2、B超影象學檢查：孕20-24周進行，用以發現胎兒神經管畸形和其它大畸形。