“由于缺乏有效的治療方法，先天的缺陷往往會給孩子帶來終身的痛苦甚至是死亡。專家建議，準備要寶寶的夫婦，對產前檢查的重視可以提前到計劃懷孕前，到醫院進行優生咨詢和篩查，讓優生遺傳咨詢專科醫生對準備懷孕的夫婦進行風險分析和評估，最大限度防止先天缺陷兒的出生。若錯過了孕前的優生咨詢，屬于下列情形之一的孕婦，應當進行產前診斷：

1.35歲以上的高齡孕婦;

2.生育過染色體異常兒的孕婦;

3.夫婦一方有染色體平衡易位者;

4.生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者;

5.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者;

6.夫婦一方有先天性代謝性疾病或已生育過病兒的孕婦;

7.在妊娠早期接受過較大劑量化學毒劑，輻射或嚴重病毒感染的孕婦;

8.有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦;

9.原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦;

10.本次妊娠羊水過多，已有畸胎的孕婦。

十月懷胎，媽媽的辛苦可想而知，可最后誕生的卻是有缺陷的寶寶。這不僅給媽媽的身心帶來嚴重的傷害，也使整個家庭整日生活在傷心中。所以及時發現缺陷寶寶至關重要。