產前診斷適應癥的選擇原則，一是有高風險而危害較大的遺傳病；二是目前已有歸該病進行產前診斷的手段。幾種主要的產前診斷方法如下：

1、X射線檢查主要用于檢查18周以后胎兒骨骼先天畸形，但因為X線對胎兒有一定影響，現在已經極少使用了。

2、超聲波檢查是一項簡便的對母體無痛無損傷的產前診斷方法。B型超聲波應用最廣，利用超聲波能作出的產前診斷或排除性診斷。此外，還可以直接對胎心和胎動進行動態觀察，還可以作攝象記錄分析，亦可作胎盤定位，選擇羊膜穿刺部位，可以引導態兒鏡操作，采集絨毛和臍帶血標本供實驗室檢查。

3、胎兒鏡胎兒鏡又稱羊膜腔鏡或宮腔鏡，能直接觀察胎兒，一般在懷孕15-21周進行操作。主要用于胎兒血的取樣、活檢和產前診斷。利用皮膚活檢可以診斷8種以上遺傳性皮膚病。

4、羊膜穿刺術又稱羊水取樣。抽取羊水的最佳時間是16-20周。羊水中有胎兒脫落細胞，經體外培養后，可以進行染色體分析和提取DNA作基因分析。

5、絨毛吸取術絨毛可經宮頸部取樣，最好在B超監視下進行。

6、臍帶穿刺術經母體抽取胎兒臍靜脈血，在B超引導下進行。在一些情況下可以代替基因分析。

7、孕婦外周血分離胎兒細胞這是一項非創傷性產前診斷技術。

8、植入前診斷植入前診斷是利用微操作技術和DNA擴增技術對胚泡植入前進行檢測。目前，這一方法的成功先例僅有數個，操作難度大，但前景誘人。