我國北京、上海、廣州等大城市的新生兒疾病篩查覆蓋率已經達到９５％以上，但全國的總覆蓋率僅有１５％左右。

最近在上海舉行的國際新生兒篩查學會亞太地區(qū)第五屆年會上，中華預防醫(yī)學會兒童保健分會副主任委員沈曉明呼吁：家長應以科
學的態(tài)度對待新生兒疾病篩查，千萬不可存有僥幸心理，新生兒疾病在篩查后通過早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，患兒一般都能像正常孩子一樣健康成長。

新生兒疾病篩查是防治先天性代謝及內分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的方法；目前通過篩查可以檢查出３０多種遺傳疾病，包括苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等最常見的出生缺陷。

我國新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)生率為萬分之一，患兒如果在出生１個月內服用一種低或無苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不會出現(xiàn)智力損害；但是如果未經治療，９５％的病兒智力會重度或極重度受損。先天性甲狀腺功能減低癥的發(fā)生率為萬分之五，患兒在新生兒期沒有特殊的表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)了眼距寬、塌鼻梁、軀干長四肢短等臨床癥狀后，再治療也無法挽救智力低下的事實；而如果及時服用甲狀腺激素，就不會影響孩子的生長發(fā)育。新生兒先天性雙側聽力重度和極重度障礙發(fā)生率為萬分之十，先天性聽力障礙在新生兒出生后沒有明顯表現(xiàn)，只有聽力篩查才能早期診斷，在出生后１２個月以內實現(xiàn)早期干預，就能使這些孩子聾而不啞，否則學習語言的最佳時機將一去不返。

全國新生兒篩查學組組長顧學范說，令人遺憾的是，許多患先天性代謝和內分泌疾病的新生兒在出生后均沒有明顯異常的表現(xiàn)，因此很多父母出于不懂或者心存僥幸拒絕篩查。

我國新生兒代謝性疾病的篩查已經取得明顯進步，很多成果被迅速運用于解決臨床問題。如上海新華醫(yī)院上海市兒科研究所研制的治療苯丙酮尿癥的特殊奶方已經定型生產。２００２年３月起上海在全市實施了新生兒聽力篩查，通過接受配助聽器、植入人工耳蝸等干預治療，患兒語言功能進步明顯，部分達到了同齡兒童的水平。