記者從日前市衛生局發布的《上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實施方案》中獲悉，本市現開展的全市性新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目為先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查四種疾病。

上海自上世紀80年代初開展疾病篩查以來，有近500個孩子通過新生兒疾病篩查得到了早期診斷和治療。

近500個新生兒因篩查獲早期治療

新生兒疾病篩查是指在新生兒出生后三天從足跟采三滴血，到專門的篩查檢測機構針對一些遺傳代謝及內分泌疾病進行篩查試驗，篩出可疑患兒，再進行專業的確診試驗，在這些疾病尚未表現出癥狀時及時診斷治療，避免對患兒造成肢體殘疾及癡呆的嚴重后果。
　　
據了解，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的三級預防措施之一。上海自上世紀80年代初開展先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥兩項疾病的篩查以來，建立了一套比較完整的篩查網絡。20多年來，有近500個孩子通過新生兒疾病篩查得到了早期診斷和治療，從而避免了智力障礙或降低智力障礙的程度。現在，上海和北京等大城市的新生兒疾病篩查覆蓋率已達95％以上，與世界先進國家大城市相仿，但是全國的總覆蓋率僅15％左右。

將對陽性患兒建立追蹤隨訪網絡

目前，本市已有三家定點的新生兒遺傳代謝性疾病實驗室檢測機構：市兒童醫院新生兒疾病篩查中心、市兒科醫學研究所新生兒疾病篩查中心和復旦大學附屬兒科醫院新生兒疾病篩查中心。
　　
記者獲悉，市和區縣婦幼保健機構是本市新生兒遺傳代謝性疾病篩查確診患兒的追蹤隨訪機構。這些機構將依靠轄區內的社區衛生服務中心建立起新生兒遺傳代謝性疾病篩查陽性患兒追蹤隨訪網絡，及時通知可疑陽性嬰兒的監護人，督促其在規定時限內到確診治療機構進行確診，并指導社區衛生服務中心結合兒童系統保健做好對患兒的生長發育監測。

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■苯丙酮尿癥：是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內帶有分別來自父母雙方的致病基因，影響體內苯丙氨酸羥化酶活性，使苯丙氨酸及代謝產物蓄積，引起腦萎縮和智力低下。在我國發病率為1∶8000-1∶17000。若治療不及時，病情很快惡化造成死亡。

■先天性甲狀腺功能低下癥：是一種由于先天性甲狀腺發育缺陷，不能產生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩，智力落后的病癥。在我國發病率為1∶3000-1∶4000。隨著年齡增長，患兒智能和體格發育均落后于同齡孩子，成為矮小畸形的癡呆兒。只要早期治療，堅持用藥，患兒一般能正常生長發育。

■葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)：是一種遺傳性紅細胞酶缺乏癥。我國發病率約為0.2%～4.48%。患兒紅細胞膜失去穩定性而造成溶血現象。表現為新生兒期黃疸進展較快，嚴重者病情惡化導致核黃疸，從而引起腦癱。患兒在使用某些食品(如蠶豆)、藥品后誘發急性血管內溶血，引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀，嚴重者可致死亡。

■先天性腎上腺皮質增生癥：是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發病率約為1∶13000左右。該病是由于腎上腺皮質某種酶的缺陷，導致女性男性化及男性假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙，對心理生理發育及今后的工作、婚姻等帶來嚴重影響。