某些遺傳代謝病、內(nèi)分泌病，在新生兒出生時(shí)尚無癥狀，但可以進(jìn)行篩查，早期確診并及時(shí)治療，以預(yù)防癥狀出現(xiàn)及嚴(yán)重后果的產(chǎn)生。它是兒童保健的重要組成部分，是提高出生人口素質(zhì)有效措施之一。我省根據(jù)實(shí)際情況，1999年起，將先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥列為我省新生兒疾病篩查的病種。我縣在2002年開始開展此項(xiàng)工作。

先天性甲狀腺功能低下癥（CH）即散發(fā)性克汀病，俗稱呆小病。患兒在胎兒期便處于甲狀腺素缺乏狀態(tài)，如不早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，將會(huì)，將會(huì)出現(xiàn)生長發(fā)育落后，智力低下等嚴(yán)重殘疾。若在生后3個(gè)月內(nèi)開始治療，80％以上的患兒智力發(fā)育可達(dá)正常同齡兒童水平。據(jù)國際篩查學(xué)會(huì)的統(tǒng)計(jì)，世界各國的CH發(fā)病率為1/2600～1-4000，我國主要的篩查實(shí)驗(yàn)室的2，220，000個(gè)新生兒篩查資料統(tǒng)計(jì)，CH為1／3624。該病發(fā)病率較高，早期治療療效頗好，且費(fèi)用低廉，因此很多國家將此病列入新生兒疾病篩查的重點(diǎn)病種。

苯丙酮尿癥（PKU）是新生兒疾病篩查領(lǐng)域中最成功、最經(jīng)典的病種。該病系由于體內(nèi)先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代謝障礙。神經(jīng)系統(tǒng)損害是PKU的主要危害。

1．我國新生兒疾病篩查現(xiàn)狀  我國的新生兒疾病篩查計(jì)劃始于20世紀(jì)80年代，至世紀(jì)末，全國已有20多個(gè)城市開展此項(xiàng)工作。根據(jù)上述原則并結(jié)合我國國情，目前主要篩查苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能低下癥(CH)兩種，據(jù)來自我國主要的篩查實(shí)驗(yàn)室的2，220，000個(gè)新生兒篩查資料統(tǒng)計(jì)，PKU的發(fā)病為l/1l，188，CH為1／3624，上海曾經(jīng)對(duì)半乳糖血癥和組氨酸血癥進(jìn)行過篩查，在300，000個(gè)新生兒中未發(fā)現(xiàn)半乳糖血癥患兒，在270，000個(gè)新生兒中也未發(fā)現(xiàn)組氨酸血癥患兒。廣州對(duì)紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥(G-6-PD缺陷癥)進(jìn)行篩查，發(fā)病率為3．7％。

2．新生兒疾病篩查的程序與管理  目前我國多采用血液濾紙法，采血時(shí)間為新生兒出生后，并充分哺乳72小時(shí)后。因在未哺乳無蛋白質(zhì)負(fù)荷下可出現(xiàn)苯丙酮尿癥篩查的假陰性，72小時(shí)后的血標(biāo)本又可避開生理性的促甲狀腺素(TSH)上升，減少先天性甲狀腺功能低下癥篩查的假陽性。足跟針刺采血。事先應(yīng)按摩足跟使局部充血，針刺要達(dá)到一定深度，用濾紙片接觸血滴，使血液滲透濾紙背面，共需兩個(gè)血斑，每個(gè)血斑直徑大于8mm。不可在同一部位的血斑上重復(fù)滴人血液，若滴血過少和充盈不足將影響結(jié)果。所用濾紙要與實(shí)驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控的濾紙一致。載血濾紙片在空氣中自然晾干，放于封口塑料袋內(nèi)，保存于4度冰箱中待用。由于低濃度的甲狀腺素水平會(huì)導(dǎo)致血液中促甲狀腺素(TSH)的分泌明顯增加，因此CH選擇促甲狀腺素(TSH)作為篩查指標(biāo)，PKU則直接測血液中苯丙氨酸(phen)的濃度。目前多采用放射免疫分析法(RIA)酶標(biāo)免疫分析法(EIA)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測。當(dāng)TSH≥20 μIU／m1時(shí)診為CH可疑陽性，血phen≥4mg/dl時(shí)診為PKU的可疑陽性。經(jīng)復(fù)查靜脈血，TSH仍增高，T4降低，則可確診CH；血Phen持續(xù)高于20mg／dl者，可確診為PKU。

由于新生兒疾病篩查是一項(xiàng)需要多部門參與且質(zhì)量受到嚴(yán)格控制的長期的工作，因此，在省、市一級(jí)設(shè)有新生兒疾病篩查中心，在衛(wèi)生行政部門的領(lǐng)導(dǎo)下，負(fù)責(zé)所在地區(qū)的新生兒疾病篩查工作的業(yè)務(wù)管理，包括各個(gè)環(huán)節(jié)的質(zhì)量控制、確診和治療病人、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析等。各接生機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)釆血，并收集有關(guān)資料，然后通過血片轉(zhuǎn)送系統(tǒng)，在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將血片送至篩查中心。由此，建立起一整套比較完善的組織機(jī)構(gòu)和管理體系，以保證整個(gè)工作的順利實(shí)施。