每對年輕父母都盼自己的寶寶健康可愛，但是許多疾病的到來是悄無聲息的，等到家長發現時已對寶寶的健康造成不可逆的影響，我們怎樣才能發現一些嚴重影響寶寶健康的疾病，及早采取措施，進行干預和治療，減少危害呢？在您的寶寶出生后，進行新生兒疾病篩查就是科學有效的方法之一。

新生兒應該進行的疾病篩查項目很多，《母嬰保健法實施辦法》中規定的新生兒疾病篩查主要包括苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥兩種，2002年國家衛生部頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法(草案)》中規定在新生兒甲低和苯丙酮尿癥的檢測基礎上增加新生兒聽力篩查。

濟南市婦幼保健院于1992年開始開展了新生兒疾病篩查工作，是山東省率先開展此項工作的專業醫療機構。在有關部門的支持下，1996年濟南市新生兒疾病篩查中心在該院成立。對于在我國發病率較高，對兒童成長有嚴重影響，且查出后有較好治療方法的部分疾病進行篩查，逐步形成了以該院為中心，縣(市)區婦幼保健院(站、所)為樞紐，醫療衛生單位為依托，以社區衛生服務中心(站)為保障，覆蓋濟南地區并向全省輻射的篩查網絡，在全省乃至全國新生兒疾病篩查方面處于領先地位。

目前該院除開展國家規定的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥及新生兒聽力篩查外，還進行惡性苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(蠶豆病)和先天性腎上腺皮質增生癥的篩查，同時還在全國創新性地開展了新生兒眼病篩查。

下面我們分新生兒疾病篩查、聽力篩查、眼病篩查三個方面來具體介紹。

只要足跟三滴血能讓寶寶贏得一生

新生兒疾病篩查是指在新生兒出生后三天足跟采三滴血，到專門的篩查檢測機構針對一些遺傳代謝及內分泌疾病進行篩查試驗，過篩出可疑患兒，再進行專業的確診試驗，在這些疾病尚未表現出癥狀時及時診斷治療，以避免對患兒造成導致肢體殘疾及癡呆的嚴重后果。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內帶有分別來自父母雙方的致病基因，影響體內苯丙氨酸羥化酶活性，使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積，引起腦萎縮和智力低下。在我國發病率為1：8000～1：17000。該病分為兩大類型：一種是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，造成體內苯丙氨酸過高形成危害，經飲食控制后即可好轉，稱為“經典型苯丙酮尿癥”；而少數患兒體內缺乏的不是苯丙氨酸羥化酶，而是BH4(四氫生物喋呤)，它是苯丙氨酸羥化酶的輔酶，BH4缺乏不但出現高苯丙氨酸血癥，還會影響多種神經遞質的形成，使患兒出現抽搐、癱瘓等一系列不同于苯丙酮尿癥患兒的神經系統的癥狀。這種病兒若治療不及時，病情很快惡化造成死亡，所以稱為“惡性苯丙酮尿癥”。惡性苯丙酮尿癥的患兒使用治療奶粉治療效果是不好的，需用BH4及多巴胺等多種藥物治療，才能取得良好的治療效果。

先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發育缺陷，不能產生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩，智力落后的病癥。在我國發病率為1：3000～1：4000。隨著年齡增長，患兒智能和體格發育均落后于同齡孩子的水平，成為矮小畸形的癡呆兒。此種患兒進行甲狀腺素的替代補充療法。只要早期治療，堅持用藥，患兒一般能夠正常生長發育。

葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)是一種遺傳性紅細胞酶缺乏癥。我國發病率約為0.2%～4.48%。患兒紅細胞膜失去穩定性而造成溶血現象。主要表現為：新生兒溶血，新生兒期黃疸進展較快，嚴重者病情惡化導致核黃疸，從而引起患兒腦癱。患兒在使用某些食品(如蠶豆)、藥品后誘發急性血管內溶血，引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀，嚴重者可致死亡。兒童或青少年期表現為持續性慢性溶血。該病經新生兒篩查可早期發現確診，采取有效的預防及治療措施，預防新生兒期核黃疸，杜絕患者與發病因素接觸，防止不良后果發生。

先天性腎上腺皮質增生癥是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發病率約為1：13000左右，患兒父母均為攜帶致病基因的正常人。該病是由于腎上腺皮質某種酶(常見為21-羥化酶)的缺陷而導致腎上腺皮質功能減退，雄激素水平異常增高，導致女性男性化及男性假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙，對心理生理發育及以后的工作、婚姻、生育帶來嚴重的影響。根據酶缺乏程度的不同，該病在臨床上分為失鹽型、單純男性化型和非典型型。失鹽型患兒往往出生后不久即出現嚴重的臨床癥狀，如嘔吐、腹瀉、脫水、代謝性酸中毒及低血糖等，嚴重的會危及生命。