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小兒唐氏綜合癥如何早預防

小兒唐氏綜合癥如何早預防

寶寶的到來總是讓一個家庭歡欣鼓舞的,但一個患了唐氏綜合癥的孩子又該怎么辦?家長們需要投入比其他家長更多的時間與精力去照顧患病的孩子,首先要了解唐氏綜合癥的治療方法。

用藥治療小兒唐氏綜合征的治療方法

(一)預防

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

孕婦產前預防:

1.遺傳咨詢:孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

2.產前診斷:是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

(二)治療

由于患兒免疫力低下,宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。

(三)預后

幼兒時期常反復患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。要采用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患者以進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

小兒唐氏綜合癥的治療以用藥治療為主,一要以預防為主,二要考慮手術矯正,三要進行預后防護。盡量避免患病孩子的出生,若孩子已來到世上,那就要以積極的態度去面對,一切都會好起來的。