在眾多的先天性疾病當中，小兒唐氏綜合癥的發病，主要是由于染色體異常引起的，所以，這種疾病也是不可逆的，我們應該盡量的避免患有這種疾病的孩子出生，下面我們來了解一下小兒唐氏綜合癥的發病原因，才能盡量避免疾病的發生。

(一)發病原因

唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

(二)發病機制

三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致。孕婦年齡越大，唐氏綜合征發生的可能性越大(表1)。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。

知道了小兒唐氏綜合癥這種疾病的發病原因，希望對于想要懷孕的夫妻有幫助，希望有這種患病風險的家庭，在懷孕的時候可以做一個遺傳學咨詢和遺傳學測試，比如羊水診斷，提前診斷寶寶是否健康，祝愿大家都有一個健康的孩子。