一名口腔上腭裂，外生殖器呈兩性畸形，難辨男女的新生兒，其染色體經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，被確認為“國際首報染色體異常核型”嬰兒。

據了解，今年1月，寶雞市婦幼保健院在檢查一出生半個月的嬰兒時，意外發現該嬰兒的外生殖器呈兩性畸形，醫生根本看不出孩子到底是男還是女。對于這種情況醫院高度重視，及時抽取嬰兒外周血進行細胞遺傳學實驗室檢查，發現患兒染色體類型非常罕見，屬于復雜的平衡易位，涉及四條染色體，兩兩之間發生平衡易位。醫務人員查閱了所有資料都找不到相關記載，遂向中國醫學遺傳學國家重點實驗室《中國人類染色體異常核型數據庫》申請鑒定。國家遺傳學首席專家夏家輝院士等專家鑒定為“查詢國內、外已有資料，未見報道”，屬國際首報。另據寶雞市婦幼保健院醫務科趙科長4月2日介紹，該嬰兒除上述異常外，健康和其他身體狀況良好。

鏈接染色體

染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常也稱染色體發育不全。

雙性人

雙性人就是既有男性特征又有女性特征的人。醫學上把這些具有男女兩性特征的人，叫做 “兩性畸形”。“兩性畸形”的人，又可分為“真兩性畸形”和“假兩性畸形”人。真與假之分，是根據體內的主性腺來判斷的。造成兩性畸形大多數是性染色體異常造成的。