卵巢早衰診斷并不困難，診斷主要以臨床所見、血或尿激素測定為基礎，并進行病理組織學檢查。此外，有關病史對診斷也有很大參考價值。

臨床癥狀主要有月經失調，周期延長，月經量逐漸減少，繼而發生閉經，生育期年齡內喪失生育能力，有的患者常常因不孕癥而診斷為該病。有的患者出現典型的更年期綜合征的癥狀，出現面部潮紅、煩躁、精神緊張、心慌、易出汗、腰酸耳鳴等癥狀。

內分泌檢查往往可以明確診斷。閉經患者孕激素試驗陰性者做促卵泡素、黃體生成素和泌乳素測定，凡泌乳素正常而卵泡刺激素>40u/L者應疑為卵巢早衰。但與排卵前的促性腺激素波動及多囊卵巢綜合征不同，在絕經初期即有以卵泡刺激素高于黃體生成素為特點的持續性高促性腺激素血癥者，須經三次以上測定促性腺激素均為濃度過高，才能確診為卵巢早衰。黃體生成素濃度可正�；�>50u/L，雌激素水平一般呈低值，但也偶爾有正常者。

病理組織學檢查也是非常重要的診斷依據。根據患者病理組織學檢查，常見的有兩類，一種是未見卵泡，完全為纖維化間質所占;另一種僅有正常原始卵泡至初級卵泡，若給予大量促性腺激素也不發育，此類稱為抗卵巢綜合征。多數為第一種組織學所見，萎縮的卵巢無卵泡或只有閉鎖卵泡，在卵巢間質部如可見到同絕經者的纖維變性即可診斷。之外，在腹腔鏡下觀察卵巢外觀對診斷也有幫助。絕大多數為雙側卵巢萎縮型或條索型卵巢。