什么是遺傳篩查

　　遺傳篩查是預防遺傳性疾病發生的重要步驟，其目的是將帶有致病遺傳物質的遺傳攜帶者檢出。

　　遺傳攜帶者主要包括兩類

　　隱性遺傳病雜合體。人群中隱性遺傳病的發病率并不高，但雜合體比例卻高得驚人。例如，苯丙酮尿癥純合體在人群中為1/10 000，而雜合體(攜帶者)為1/50，是純合體的200倍。對發病率極低的遺傳病，通常不做雜合體的群體篩查，只對患者親屬及其對象進行篩查。

　　染色體平衡易位。由于染色體平衡易位多無遺傳物質的丟失，因此染色體平衡易位者并不表現癥狀，但其生育染色體異常患兒的概率超過50%，甚至達到100%，生育死胎的機會也很大。

　　遺傳篩查的方法有哪些

　　目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種：

　　羊膜腔穿刺行羊水檢查。一般在懷孕16～20周進行，羊水細胞培養10～18天后行染色體核型分析，也可做代謝性疾病分析。

　　絨毛活檢。懷孕早期行絨毛活檢、滋養細胞培養及染色體核型分析。