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孕前為何要做遺傳基因咨詢

孕前為何要做遺傳基因咨詢

孕前遺傳基因咨詢可預知遺傳病發生概率。遺傳病患者或有家族遺傳病史的人,接受遺傳咨詢時會感到忐忑不安。

但是從另一方面看,遺傳基因咨詢師的據理推論有助于你們理性而明智地決定孕產計劃。

遺傳基因咨詢

初次咨詢時,遺傳基因咨詢師會問及夫妻雙方及各自家族的健康史。你們應盡可能帶齊相關材料,為整個咨詢準備充分。遺傳基因咨詢師會參考你們的病歷資料,提出有建設性的方案。咨詢師會參考樹狀家譜上的直系親屬及其病史,評價你們的孕產安全和風險,幫助你們理性地決定生育計劃。如果疾病遺傳概率非常大,你們最好別貿然行動。

現在,孕前檢查已能篩查出許多潛在的遺傳病,如鐮狀紅細胞貧血或泰薩病(見P.27)。體檢方法有幾種:血樣采集篩查;尋找病灶(如泰薩病人的某種蛋白質);基因或染色體切片。基因或染色體切片技術已非常成熟,目的是檢索DNA某片段是否與父親或母親的染色體相配。相配的話,就說明存在遺傳病基因,潛在遺傳病發生;不相配的話,就說明不存在遺傳病基因。遺傳病發生可能由單個基因引發,也可能由多個基因引發,所以,全面篩查目前尚無法做到萬無一失。

生育過先天性缺陷患兒的父母進行遺傳基因檢查時,咨詢師首先要排查輻射、藥物、受傷等非遺傳的致病因素,如德國麻疹。其他潛在危險因素也應予以重視,如輻射、藥物或受傷。