由于遺傳、環境、化學、物理、藥物、生物及等等因素的影響，可以導致胎兒在母親體內就發生形態結構、功能代謝等方面的異常，造成新生兒缺陷。

專家指出，預防的最有效措施一般是：孕前篩查，及時發現攜帶者;基因診斷，指導生育;產前診斷，有效防止缺陷兒出生。

-現狀：我國每30秒出生一缺陷兒

新生兒出生缺陷給社會、家庭和個人帶來的傷害是無法估量的。據新華社提供的一組數據顯示：在我國每30秒就有一名缺陷嬰兒出生;每一年，我國發生的出生缺陷高達100~120萬例。專家指出，唇腭裂、神經管缺損、多趾癥、先天性心臟病和腦積水是困擾我國新生兒的五大出生缺陷。其中，位列第一的即是新生兒神經管畸形。

據省婦幼保健院遺傳室負責人專家介紹，我省平均每年的缺陷兒出生率達到1.25%，而這一數據只是對那些身體表面有明顯缺陷的新生兒數量的統計，若包括內在不可觀缺陷的新生兒數量，此數據估計會高達3%左右，較之幾年前已翻了一番，而一些發達國家的新生兒缺陷率僅為0.5%左右。

西安交大公共衛生系兒少衛生與婦幼保健學教研室潘建平教授認為，近年來隨著環境污染、生活習慣、營養不良、用藥、衛生、精神以及生育高齡化等因素影響，我省缺陷兒的出生比例呈現逐年遞增的趨勢。存活下來的缺陷兒給家庭造成的經濟壓力、心理負擔和精神痛苦無法用金錢衡量，這也成為影響經濟發展和人們正常生活的一大社會問題。