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最常見遺傳病癥狀

最常見遺傳病癥狀

遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。那么,哪些遺傳病最常見?如何預防遺傳病?現在有沒有辦法治療呢?

哪些遺傳病最常見?

常染色體顯性遺傳

軟骨發育不全

上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙。

常染色體隱性遺傳

白化病

患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因,無法將酪氨酸轉變成黑色素。

先天性聾啞

聽不到聲音,不能學說話,成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因,聽覺發育障礙。

苯丙酮尿癥

智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因,苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經受損。