顧名思義，先天性耳聾就是寶寶生下來就聽不到聲音，它是指胎兒出生前因耳部病變致出生后即有聽力障礙，或致聾病源潛存于胚胎期，而遲至幼年或成年才發病者。

所有耳聾的60%可歸因于遺傳因素，估計先天性聾的發病率為0.1%。據1979年統計，已有124種遺傳性疾病都能產生聽力喪失，所以先天性聾并不罕見，而遺傳又是引起先天性聾的重要因素。

一、先天性感音神經性聾按遺傳因素分為內耳發育不全和合并其他畸形兩大類

1、內耳發育不全：內耳發育不全出生時即聾。有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。(占遺傳性聾的70%)還可見于13～15三體型。

2、遺傳性聾合并其他畸形(綜合征)：眼病—白額發綜合征、白化病、色素過度沉著、指(趾)甲營養不良癥、甲狀腺腫、發作性暈厥、進行性的色素性視網膜炎。

3、染色體畸變：染色體畸變可引起內耳畸形及內耳毛細胞消失，見于13～15三體型及18三體型。

二、遲發性感音神經性聾 遲發性感音神經性聾系螺旋器在生后逐漸發生進行性變，是與基因突變有關的遺傳病，可分為遺傳性耳聾單獨出現和遺傳性耳聾伴其他綜合征二類。

1、遺傳性耳聾單獨出現

家族性進行性感音神經性耳聾：本病特征為進行性雙側感音神經性耳聾，屬常染色體顯性遺傳，臨床表現為耳聾始于兒童 (8—12歲)或青年時，到成人時進行性加重，為雙側對稱性。

2、遺傳性耳聾合并其他畸形 ：出血性腎炎、粘多糖沉積病、變形性骨炎、酮酸尿癥、神經纖維瘤病、顱骨面骨發育不全;遺傳性聾亦可與很多皮膚病變和內源性代謝障礙有關、鐮形細胞性貧血伴發感音神經性聾發病率相當高。

三、視網膜變性—糖尿病—耳聾綜合征：這種耳聾患者存在母系傳遞的線粒體基因突變

如上所述，先天性聾與遺傳有密切關系。對外耳和中耳的先天畸形還可以通過手術修復，給病人整形和提高聽力，但對內耳畸形所造成的先天性聾，或因聾致啞， 在治療上目前仍無良策。所以今后在防治方面一定要講究優生學。

已發生嚴重耳聾者，一旦發現應爭取早期聽力檢查，有殘余聽力者應早日治療，利用其殘余聽力及 時發展語言功能。全聾者最好能入聾人學校受專門教育，學習唇語閱讀與發音