如果父母的染色體異常，那么就會影響到胎兒的健康發育，甚至肯會導致畸形，疾病患兒的出現。染色體異常給我們的生育帶來了極大的危害，那么我們給如何診斷染色體的異常呢?又該如何治療染色體異常呢?

染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下經37℃、72小時培養，獲得大量分裂細胞，然后加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止于分裂中期，以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條 XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大于或小于46都屬于染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

染色體異常

染色體是基因的載體，染色體異常是指基因表達機體發育異常。染色體異常的發病機制不明，可能是由于細胞分裂后期染色體發生不分離，或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

染色體異常的臨床表現：唐氏綜合征(21三體綜合征)、先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600，是精神發育遲滯最常見的原因，占嚴重智力發育障礙病例的10%。

除唐氏綜合征外，其他染色體發育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。