遺傳性疾病的種類多且復雜，雖然以現代的醫(yī)學科技不斷發(fā)展，但并不能偵測所有的項目。醫(yī)生建議，有習慣性流產跡象的婦女，或者家族中曾有一個以上的先天性發(fā)展遲緩或智能障礙的病史，務必要做染色體的檢查。

1、地中海性貧血

遺傳性疾病的檢測，通常會將重點放在隱性遺傳的部分，也就是所謂罕見疾病，由于地中海型貧血屬于基因的隱性遺傳血液疾病，是一種常見于的單基因遺傳性貧 血癥，帶原者大多沒有癥狀，但若遺傳至胎兒，則可能出現胎兒水腫、死亡，或者出生后須長期輸血或骨髓移植，否則也易夭折。

2、脊髓性肌肉萎縮癥

脊髓性肌肉萎縮癥(spinal muscular atophy, 簡稱SMA)也是常見于單基因異常的隱性遺傳疾病之一，雖對智力不會有影響，但因脊髓的前腳運動神經原會漸進性退化，造成寶寶肌肉逐漸軟弱無力、甚至萎 縮。倘若夫妻雙方經基因診斷確定為帶因者，胎兒會有1/4的機率成為該病重癥患者，也因此，建議在產前就該先行診斷。

衛(wèi)生局有關婚后孕前生育健康檢查的結果發(fā)現，男性精蟲過少或活動力不足者，竟然高達兩成六，較前年提高約一成，壓力與長期不當的生活習慣，已經讓社會上出現愈來愈多的不孕夫婦，因此建議孕前檢查的項目，同時也須包括懷孕能力的檢測，才能達到真正優(yōu)生保健的立意。

適婚年齡愈往后，懷孕生育年齡也會出現兩極化，不是過早受孕，就是成為高齡產婦，也因此，很多人在準備要懷孕時，才發(fā)現造成不孕的因素陸續(xù)出現，例如排卵問題、子宮問題等。

因此，想要生個優(yōu)生寶寶，當然必須從能否受孕開始檢查起，懷孕能力的檢查項目應該包括卵巢功能、輸卵管檢測、男性精蟲檢測、婦科超音波等。