多數的中國媽媽對于孩子先天性疾病的預防了解不多，下面我們就介紹一下俗稱的“呆小癥”的預防和治療。

先天性甲狀腺功 能低下癥又稱為“呆小癥”，顧名思義，就是孩子生長發育遲緩、智力遲鈍及基礎代謝低下。據國外報道，其發病率為1/3800-1/4500，列先天性代謝 異常各病種之首位。我國對該疾病的篩查起始1981年，根據全國各篩查中心的統計資料，我國的發病率大約為1：3600左右。

盡管這類疾病對孩子的生長、智力發育，基礎代謝等影響重大，但出生時多無癥狀，常常導致診斷的延誤。“先天性甲狀腺功能低下癥是可以完全治愈的先天性疾病之一。”專家說，“越早診斷、治療，越能防止癥狀的發生和發展，因此開展疾病篩查顯得尤為重要。目前，許多國家已將新生兒甲狀腺功能低下的篩查作為法律規定的常規篩查項目。”

病因多樣癥狀隱蔽

“先天性甲狀腺功能低下癥病因多樣，”專家說，“可由母親孕期飲食缺碘或甲狀腺先天性缺陷導致。但由于現在廣泛普及碘化食鹽，由前者導致的甲狀腺功能 低下癥的發病率已經顯著降低，取而代之的病因多為原發甲狀腺功能減低、甲狀腺激素合成或代謝障礙、母親疾病或服用甲狀腺藥物導致暫時性甲狀腺功能減低。”

先天性甲狀腺功能低下癥不僅病因多樣，癥狀還很隱蔽。早期表現主要為生理功能低下、多樣且缺乏特異性，從而導致觀察、綜合分析不夠。例如，新生兒期表現為多睡、少哭、少動、黃疸時間長，喂養困難等，癥狀隱蔽;而腹脹便秘在診斷時常被考慮為巨結腸，黃疸就認為是嬰兒肝炎。忽視基本的輔助檢查手段，因未考慮先天性甲狀腺功能減退癥的診斷，從而未作X線檢查。