唐氏綜合征常識唐氏綜合征又稱先天愚型，21-三體綜合征，是最常見的染色體疾病和弱智的病因，新生兒中發病率約為1/700左右。

根據染色體核型的不同，唐氏綜合征分為單純21-三體型、嵌合型和易位型三種類型。唐氏綜合征的發生起源于卵子或精子發生的減數分裂過程中染色體的不分離現象，通常是隨機發生的，約95%的不分離現象來源于母親，僅5%左右發生在精子發生期。其結果是21號染色體多了一條，多出的一條染色體因劑量效應破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡，導致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多并發先天性心臟病，患者白血病的發病率為普通人群的10-20倍。生活難以自理，患者預后一般較差，50%左右于5歲前死亡。目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。