貧血的臨床表現與其病因，程度輕重、發生急慢和年齡等因素有關。 一般而論，急性的貧血如急性失血或溶血，雖貧血程度較輕，亦可引起嚴重癥狀甚至休克。而慢性貧血，早期由于機體各器官的代償功能較好，可無癥狀或癥狀較輕，當代償不全時才逐漸出現癥狀。小兒對慢性貧血的耐受性一般較成人為大。個別慢性貧血患兒(如重型β-地中海貧血)，在重度貧血時仍可走路上樓。由于紅細胞主要功能是攜帶氧氣輸送全身，貧血時，血液含氧量減少而呈低血氧癥，這就引起組織與器官功能減退而產生各系統癥狀。

一. 一般表現

皮膚、粘膜蒼白為突出表現。由于紅細胞數及血紅蛋白含量減低，使皮膚(面，耳輪、手掌等)、粘膜(瞼結膜、口腔粘膜)及甲床呈蒼白色。重度貧血時皮膚往往呈蠟黃色，每易誤診為合并輕度黃疸，相反，伴有黃疸，青紫或其他皮膚色素改變時可掩蓋貧血的表現。此外，病程較長的還常有易疲倦，毛發干枯，營養低下，體格發育遲緩等癥狀。

二. 造血器官反應

嬰兒期由于造血器官的功能尚未穩定，當造血需要增加時，往往骨髓外造血器官和組織呈增生性反應，回復到胎兒時期的造血狀態，出現肝脾和淋巴結不同程度增大(再生障礙性貧血骨髓外造血一般不增強)，末梢血液中可出現有核紅細胞、幼稚粒細胞。