很多人都在關注一個問題：地中海貧血的原因是什么？隨著地中海貧血的患者越來越多，人們對這種具有遺傳性的血液疾病也有陌生專為熟悉。我們今天就讓專家們為大家解釋一下地中海貧血的原因是什么吧。

地中海貧血是一組具有多種遺傳異常的疾病，接受抑制的肽鏈不同而區分為α、β、δ、δβ和γβ地中海貧血等。臨床有重要意義的主要為α及β地中海貧血。正常人含δ鏈的血紅蛋白A2（HbA2，α2δ2）濃度很低，故δ地中海貧血不產生貧血。αβ地中海貧血的混合雜合子狀態，由于受影響的珠蛋白鏈分別在α及β鏈，臨床表現不嚴重。地中海貧血也可與異常血紅蛋白基因產生雙重雜合子：①α地中海貧血基因與血紅蛋白ConstantSpring基因雙重雜合子，臨床表現與HbH相似。②血紅蛋白Lepore是α與β基因融合的產物，雜合子HbLepore與雜合子β地中海貧血臨床表現相似，而上述二種疾病的雙重雜合子，或β地中海貧血與HbE、HbS等異常血紅蛋白基因雜合，由于均為β基因突變，臨床表現與重型β地中海貧血相似或稍輕。

遺傳性胎兒血紅蛋白持續增多癥（hereditarypersistence of fetal hemoglobin，HPFH）患者生后不能將γ鏈的合成轉變為β鏈的合成，而致紅細胞內高濃度HbF持續存在，病因與β和δ基因的異常或缺失有關，如常見非洲型有β-珠蛋白基因的廣泛DNA缺失。

綜上所述，凡屬珠蛋白鏈合成障礙，臨床表現與各種典型地中海貧血相似的病態，均可稱為地中海貧血綜合征。

地中海貧血不僅嚴重危害著患者的身體健康，而且還給患者家人的心理造成巨大的困擾。了解了地中海貧血的原因之后，及時治療是首要的選擇。