年齡在35歲以上的女性被稱為高齡產婦，生育的子女唐氏綜合征發病率明顯增高。另外，父親年齡超過39歲，對生出唐氏兒的風險也有影響。但研究證明，唐氏兒的出現與孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙及環境污染有密切關系。因此，健康夫婦也有生育“唐氏兒”的潛在危險。

孕婦妊娠前患過流感、風疹或服用致畸藥物，如四環素等，受孕時夫婦一方染色體異常，或一方長期在放射性、污染環境下工作，或孕婦有習慣性流產史，以及出現過早產或死胎現象，均是導致唐氏兒的危險因素。

出現上述情況之一，夫婦就應到醫院接受檢查，并據實告知醫生，必要時夫婦應選擇終止妊娠，以免畸形兒出生。