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國際殘疾人日 三滴血即可預測26種致殘遺傳病

國際殘疾人日 三滴血即可預測26種致殘遺傳病

每年的12月3日是世界殘疾人日,數據顯示我國殘疾人數量除了因為意外導致后天致殘外,大多數都是因為先天遺傳病造成的殘疾居多。那么,先天性的殘疾可以用什么方法測量出來呢?專家指出,新生兒用三滴血即可篩查出多達26種之多的遺傳病。

昨天上午,新生兒疾病篩查中心實驗室的工作人員,端著雪白的托盤,走進省兒童醫院新生兒病房,輕輕地在一個寶寶的足底扎了一針,擠出3滴血,滴在特定的濾紙上,送到實驗室進行一系列檢查。從這個出生不到72小時的寶寶腳跟采集的3滴血,可以篩查出26種遺傳病呢!

“PKU寶寶” 不食人間煙火

這樣的篩查工作已經堅持了10年,很多孩子成為受益者。已經一歲多的小寶(化名)就是通過這樣的三滴血,發現了隱藏在他基因里的遺傳疾病:他不能吃雞鴨魚肉蛋等蛋白質,不能吃五谷雜糧,是個和別人不一樣的孩子……從出生第37天開始,小寶就被迫與很多“人間美味”劃清了界限。

醫生說,小寶患的是遺傳性疾病苯丙酮尿癥(PKU)。在中國平均16500個新生兒中會有一例。如果錯過了早期發現,早期干預,他們智力無法達到正常水平,成年后也無法生活自理。