男女性別可根據性染色體、性腺、內外生殖器形態和第二性征加以區別。所謂兩性畸形是指患者的性器官，特別是外生殖器可能同時具有某些男女兩性特征。該病是由于胚胎期性分化異常所致的先天性生殖器發育畸形的一種特殊類型。將對患者身心、學習、工作和婚姻帶來一系列問題，必須及早診治。兩性畸形分兩種，即真性與假性。

真性兩性畸形。是指患者體內有睪丸和卵巢男女兩種性腺同時存在。青春期可同時有男女性征出現，甚至有月經來潮。如能早期確診，治療應根據社會性別、患者意愿及畸形的程度，切除與性別不符的性腺，做外生殖器整形術。個別患者按女性手術切除睪丸后，月經來潮，并有生殖能力。

假性兩性畸形。就是在同一個*內只有一種性腺，而其外生殖器的形態與異性相似。即染色體及性腺為女性，而生殖器及性征為男性(女性假性兩性畸形)，如母親孕期服用雄激素引起的女胎男性化，但出生后男性化程度不再加劇，至青春期有月經，并有孕育的能力;還見于先天性腎上腺皮質增生癥，如果終生服用皮質醇藥物治療，可促使女性生殖器官發育和月經來潮，甚至有孕育的可能。如染色體及性腺為男性而生殖器及性征為女性的男性假兩性畸形者，兩側性腺均為睪丸，而外生殖器與女性相似，見于46XY型單純型性腺發育不全癥等，治療可采取切除睪丸，并長期補充雌激素，使生殖器和乳房向女性發育，而且切除睪丸亦可防止其發生惡變。