睪丸白血病早期可以無任何表現，僅在睪丸活組織檢查中發現。明顯的睪丸白血病病人呈無痛性腫大，局部變硬，可以呈結節狀，陰囊皮膚色澤改變，多呈棕黑色或青黑色，透光試驗陰性。


　　睪丸腫大多數為單側性，也可以雙側腫大，即使是單側腫大，另一側通常也有亞臨床的顯微鏡下改變。因此，睪丸白血病實際上常侵犯雙側睪丸。此外，少部分病人可有睪丸腫大伴脹痛、下墜感。


　　睪丸白血病的早期診斷比較困難。對于急性白血病病人，尤其是兒童急性淋巴細胞白血病的病人，當出現睪丸腫大，如病理證實有白血病細胞浸潤即可確診。如組織檢查失敗，可用末端脫氧核苷酸轉移酶染色和電鏡檢查，這對于一些微小睪丸浸潤灶的診斷很有幫助。