診斷一種疾病并不是一種方法就可以確診的，它需要做很多的檢查來幫助醫生判斷，有時維生素的缺失表現的癥狀也與再生障礙性貧血有相似的病癥，所以所有醫生并不會單一的來判斷患者的病情，做一系列的檢查是必須的。

全血細胞計數及骨髓穿刺活檢是診斷再生障礙性貧血必須進行的檢查，但許多患者發現在診斷過程中除了這兩項檢查外，還進行了維生素B12和葉酸測定、肝功能及病毒學檢查、自身抗體檢查等血液檢查。這些檢查可以幫助患者進行病因診斷，是必須的。

肝炎后再生障礙性貧血大都發生在急性期肝炎發生后的2-3個月內，并常見于青年男性。微小病毒引起紅細胞增生障礙但并非再生障礙性貧血，人類免疫缺陷病毒也不是再生障礙性貧血的病因。肝功能及病毒學檢查可以幫助了解患者可能發病的原因。

由維生素缺乏造成的骨髓增生障礙十分罕見，嚴重的維生素B12和葉酸缺乏，可表現為全血細胞減少。進行維生素B12和葉酸測定有利于除外維生素缺乏引起的全血細胞減少。

系統性紅斑狼瘡患者發生全血細胞減少，可能與骨髓細胞的自身免疫反應、骨髓纖維化、或骨髓增生低下有關。具有再生障礙性貧血表現的患者需進行抗核抗體和抗DNA抗體等自身抗體篩查。自身抗體篩查可以幫助鑒別自身免疫病引起的全血細胞減少。

通過上述的介紹全血細胞計數及骨髓穿刺活檢只是診斷全血細胞計數及骨髓穿刺活檢的方法之一，檢查肝功也是必須進行的項目，因此，要想正確的判斷是否患有再生障礙性貧血，進行多種檢查是必要的。