今年12歲、身高僅1.26米的徐州女孩小小，與同齡女孩相比矮了整整一頭，而且至今未開始青春期發育。除此之外，其身體還有一些明顯的異常：發際低、肘外翻、頸部兩側長有鴨蹼樣贅生物。經人介紹，小小的父母帶其到南京醫科大學附屬第二醫院，被診斷為先天性卵巢發育不全癥。
據為小小診治的兒科內分泌專科于寶生主任介紹，先天性卵巢發育不全癥發病于孩童期，其表現為促性腺激素水平明顯升高，雌激素水平非常低下，子宮及附件明顯發育不良，雙側卵巢呈纖維條索狀，染色體亦有異常。如果不及時治療，患兒最終身高只能長到1.30米左右，不會超過1.40米。他提醒家長，一旦發現女孩身材矮小，青春發育期滯后，無第二性征及有如前所述癥狀，要及時帶孩子到正規大醫院兒科內分泌專科就診，治療越早效果越好。
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先天性卵巢發育不全癥一例