1.診斷并不困難但還需進一步判斷屬于那一種畸形。背部中央皮膚缺損且神經系統癥狀嚴重者為脊髓裂;若為囊性包塊，透光試驗陽性，神經系統正常，脊柱X線片僅示脊柱后裂，提示單純脊膜膨出;反之則提示脊髓脊膜膨出;若囊性包塊偏離中線神經系統癥狀較集中于一側，脊柱X線片示中線骨性中隔半側椎體狹的椎間盤等時，提示半側脊髓脊膜膨出。

2.本畸形尚須與畸胎瘤脂肪瘤和皮樣囊腫等相鑒別，這類腫瘤捫診較堅實，按壓不能回納，透光試驗陰性，表面皮膚正常，故鑒別不難。但需注意這類腫瘤常與脊柱裂合并存在。