疾病的診斷應(yīng)該是治療疾病的第一步，如果想真正的了解自己的身體的狀況的話，我們也是要從這一步開始的。其實生長激素缺乏癥也是如此的，即便是小孩子的疾病，但是這種疾病如果治愈不好的話，對孩子一生的影響也是非常大的。下面我們來看一下生長激素缺乏癥的診斷有哪些。

診斷

在診斷生長激素缺乏癥之前，對疑似病人應(yīng)先確定其是否是侏儒，一般1歲以內(nèi)不容易發(fā)現(xiàn)，除非病情嚴(yán)重，1歲以內(nèi)的生長障礙不特別明顯，嚴(yán)重者在6個月后出現(xiàn);患者需量出身高，然后與正常值相比，低于正常值的30%，即可確定;也可通過計算，公式為(1～12歲時)：80+年齡(歲)×5低于數(shù)值的 30%即可確定，低于20%應(yīng)加強觀察，尤其是體內(nèi)GH尚有少量分泌者，患兒的身長指標(biāo)雖矮，但離診斷所需的標(biāo)的30%仍有距離。

診斷生長激素缺乏癥除依靠臨床表現(xiàn)外，主要依靠GH缺乏的確定，以排除其他原因引起的侏儒，引起生長發(fā)育障礙的原因很多，其臨床表現(xiàn)有些與垂體性侏儒有很大差別，有些則是完全一樣。

鑒別診斷

1.非內(nèi)分泌因素引起的矮小癥

(1)體質(zhì)性矮小癥：不是疾病，有陽性家族史，出生時身高，體重正常，兒童期生長一直遲緩，青春發(fā)育延遲，青春發(fā)育期生長加速，一部分人不明顯，成人后身高正常或為正常的低限，生長遲緩期內(nèi)，患兒無垂體性侏儒的面部表現(xiàn)，體型正常，骨齡正常或稍延遲，其他實驗室檢查結(jié)果也正常。

(2)基因遺傳性侏儒癥：與家族，種族有關(guān)，無內(nèi)分泌功能紊亂，骨齡正常。

(3)胎兒期發(fā)育不良：低體重兒，早產(chǎn)兒于出生后，一部分病人一直以低百分位數(shù)生長，成人后仍很矮，患兒面部可有幼稚，臉圓，甚至也有細(xì)皺紋，體型正常，骨齡正常或稍延遲，內(nèi)分泌功能正常。

各種嚴(yán)重的全身或器官慢性病，都可引起兒童及少年生長障礙，比較嚴(yán)重的有營養(yǎng)不良，吸收不良，慢性肝病，先天性心臟病，慢性腎臟病變，慢性肺病，在對侏儒癥行內(nèi)分泌檢查前，有關(guān)這些方面的問題就應(yīng)注意或檢查到。

(4)各種矮小綜合征：為先天或遺傳性疾病，如Turner綜合征，Noonan綜合征(假Turner綜合征)，Prader-Willi-Lalhert綜合征，Laurence-Moon-Biedle綜合征，以及常染色體異常引起的各種病癥，均可在兒童期乃至成人表現(xiàn)為身材矮小;除矮小外，尚有各自獨特的臨床表現(xiàn)，較容易與生長激素缺乏癥相鑒別。

(5)骨與軟骨發(fā)育不全：患兒多有肢體畸形，容易區(qū)別。

2.其他內(nèi)分泌因素引起的矮小癥

(1)Laron侏儒：血中GH增多，但肝臟受體或受體后有缺陷，產(chǎn)生胰島素樣生長因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)減少;后者是出生后促進(jìn)生長的主要生長介素，該癥為常染色體隱性遺傳，其臨床表現(xiàn)與生長激素缺乏癥一致，診斷要依靠患兒表現(xiàn)的血中GH升高才能作出判斷;測定血中IGF-Ⅰ缺乏或明顯減少，再加GH升高，則可以確診。

(2)俾格米(Pygmies)侏儒：見于中非，中南亞及大西洋一帶俾格米族人群中，為常染色體隱性遺傳，血清中GH正常或增高，但I(xiàn)GF-Ⅰ減少，IGF-Ⅱ正常，外源性GH不能改善生長。

(3)分子結(jié)構(gòu)異常的GH分泌：罕見，血中有免疫活性的GH濃度升高，但其生物活性降低或缺乏。

(4)甲狀腺功能減退癥：在兒童表現(xiàn)為克汀病，智力發(fā)育障礙，體型異常，但有一部分患兒表現(xiàn)不典型，以生長發(fā)育障礙明顯，其他癥狀較輕，應(yīng)引起注意。

(5)糖皮質(zhì)激素過多癥：包括庫欣病，腎上腺腫瘤分泌過多的皮質(zhì)醇，以及長期用糖皮質(zhì)激素治療，原因是多方面的，主要可能是大量的糖皮質(zhì)激素抑制了GH分泌，抑制生長介素對軟骨生長的刺激作用，并造成負(fù)氮平衡，使蛋白質(zhì)合成障礙及骨質(zhì)脫鈣，這樣骨基質(zhì)形成遲緩，鈣鹽不能沉積，生長便被抑制。

(6)糖尿病：幼年期糖尿病控制不好，一部分患兒生長發(fā)育障礙，原因可能是這部分患兒的內(nèi)生糖皮質(zhì)激素過多，加上胰島素不足，其蛋白質(zhì)合成等受到嚴(yán)重影響，有效地治療糖尿病可使生長恢復(fù)，若患兒有糖尿病，矮小癥與肝脾腫大，則稱為Mauric綜合征。

(7)尿崩癥：未控制好的患兒因攝食減少及內(nèi)環(huán)境和代謝紊亂，出現(xiàn)生長障礙，糾正后，大多數(shù)能恢復(fù)生長。

生長激素缺乏癥的診斷就為大家介紹到這里，當(dāng)自己家的孩子出現(xiàn)這種疾病的時候一定要積極的參與治療，如果在最佳的治療階段將疾病治愈的話，是可以在很大程度上減少疾病對孩子的損傷的，希望您能夠清楚的認(rèn)識到這一點。