生長激素缺乏癥有哪些發病機制出現呢
生長激素缺乏癥是一種特別多發的疾病,該病的多發嚴重的危害著孩子的身體健康,需要引起我們的關注,在生活中一定要重視起來,多了解相關知識,下面讓我們一起來了解一下該病的發病機制有哪些,一起來看看吧:
大多數患者無明顯原因可查,謂之特發性GH缺乏癥(idiopathic growth hormone deficiency,IGHD)。由于很多IGHD患兒有圍生期病變史(如早產、難產、窒息等),故IGHD(在有些文獻中孤立性GH缺乏癥也縮寫為IGHD)的發生可能與圍生期腦部的受損有關。IGHD患兒對單次GHRH反應不佳,但若重復給予GHRH則多數患兒血GH可升至正常,說明GH的缺乏可能繼發于GHRH的不足。
有些GH缺乏癥表現出明顯的家族遺傳特點,謂之遺傳性或家族性GH缺乏癥(familial growth hormone deficiency)。根據是否伴有其他垂體激素的缺乏,家族性GH缺乏癥分為孤立性GH缺乏癥(isolated growth hormone deficiency)和多激素型GH缺乏癥(或稱聯合性垂體激素缺乏癥)2種。根據遺傳特點,孤立性GH缺乏癥又分為3種類型:Ⅰ型為常染色體隱性遺傳,Ⅱ型為常染色體顯性遺傳,Ⅲ型為Ⅹ-連鎖GH缺乏癥。其中Ⅰ型還分為ⅠA和ⅠB 2個亞型。ⅠA亞型由GH-1基因(或稱GH-N基因)缺失所致,ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起,也可由GHRH受體基因突變引起,Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏癥一樣,多激素型GH缺乏癥也分為3型,Ⅰ型為常染色體隱性遺傳,Ⅱ型為常染色體顯性遺傳,Ⅲ型為Ⅹ-連鎖GH缺乏癥。Ⅰ型多激素型GH缺乏癥多因Propl基因突變所致,Ⅱ型多因Pit-1基因突變所致,Ⅲ型的致病基因則不清楚。
大多數孤立性GH缺乏癥因GH-1基因突變所引起。GH-1基因位于17號染色體的長臂,GH-1基因的下游含有GH-2基因(或稱GI-V基因)及3個CS基因,它們與GH-1基因的同源性很高。這些基因可發生不等交換,從而造成GH-1基因的缺失。GH-1基因還可發生點突變。GH-1基因的缺失可造成機體不能合成和分泌GH從而產生嚴重的ⅠA型GH缺乏(但其他垂體激素不受影響)。此種病人在胎兒期即缺乏GH,不過由于胎兒的生長不依賴于GH,故患兒在宮內生長不受影響。患兒在發育過程中由于缺乏GH,因此沒有形成對人GH(hGH)的免疫耐受,他們在接受hGH治療時極易產生抗hGH抗體從而對hGH產生抵抗。有些病人GH-1基因發生點突變或重排,但病人仍能表達GH,且表達的突變GH具有一定的功能(但活性降低),為ⅠB型GH缺乏。此種病人于胚胎期已形成對hGH的免疫耐受,外源性hGH治療不易產生抗體。GHRH受體的突變使GHRH的作用減弱從而引起GH缺乏,也屬于ⅠB型GH缺乏癥。從理論上說,GHRH基因的突變亦可引起GH缺乏,但迄今尚沒有在人類GH缺乏癥中發現該基因的突變。
以上內容就是有關于生長激素缺乏癥的發病機制的相關知識介紹,在生活中我們一定要多多了解相關知識,平時多做一些預防方面的工作,這樣才能減少該病的發生,當疾病發生以后,不要過于擔心,及時的進行治療。
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