1、血GH測定 血清GH值較低，呈脈沖式分泌，半衰期較短，隨機取血測定常不能區別正常人與GH缺乏癥，故一次性標本測定無意義。臨床上常采用藥物激發試驗進行診斷(表2)。激發試驗前需禁食8h，但不必禁水。若GH峰值<5μg/L，為完全性GH缺乏癥;GH峰值在5.1～9.9μg/L為部分性GH缺乏;GH峰值≥10μg/L為正常反應。

2、IGF-1測定 GH通過介導IGF-1產生生長效應，是反映GH-IGF-軟骨軸功能的另一種重要指標。IGF濃度與年齡有關，亦受甲狀腺素、泌乳素、皮質醇和營養狀態影響。IGF-1測定有一定的鑒別診斷意義，如矮小兒童GH增高，而IGF-1值低下，應該考慮有對GH抵抗。

3、類胰島素生長因子結合蛋白3(IGFBP3)測定 循環血中95%的IGF-1與IGFBP3結合，結合有高度親和力和特異性，可調整IGF-1對細胞的增殖、代謝和有絲分裂的影響。

4、染色體檢查 對女性矮小伴青春期發育延遲者應常規作染色體檢查，以排除染色體病，如Tumer綜合征等。

5、X線攝片 身高增長主要取決于長骨的骨骺的變化。GH缺乏者骨齡均延遲，一般相差-2SD以上。另外可拍攝頭顱正、側位片，觀察蝶鞍大小和顱骨、顱縫等改變。

6、顱腦磁共振顯像(MRI) MRI可清楚顯示蝶鞍容積大小，垂體前、后葉大小，可診斷垂體不發育，發育不良，空蝶鞍、視中隔發育不全等，并且可發現顱咽管瘤、神經纖維瘤、錯構瘤等腫瘤。