在男性不育門診或泌尿科門診工作中，醫生們常常可以見到少數患者具有形形色色的能造成男性不育的先天畸形。雖然這些先天畸形中，有的難以矯正，但也有一些患者，如能及時發現，則可以在兒童時期及早進行手術矯治。可是，往往由于人們缺乏這方面的知識，又由于生殖系統的特殊性，使人們往往羞于提起或害怕去醫院檢查。致使有些患者錯過治療機會，只能抱憾終生了。

　　一、睪丸畸形

　　數量異常：

　 （１）無睪癥。罕見，大概由于胚胎發育期某些原因造成睪丸分化不完全，于是睪丸萎縮變性。但因尚存部分間質細胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意與雙側隱睪癥鑒別。本癥特點為血中黃體生成素（ＬＨ）增高，給絨毛膜促性腺激素后血漿睪酮水平不升高。青春期后應規律性給予雄激素。否則會出現類宦官綜合征，可進行睪丸移植手術，采用同胞兄弟或異體睪丸移植。本癥多合并輸精管、附睪缺失。

　 （２）單睪丸。大多不需特殊治療，手術檢查的目的是為了找出可能存在于腹腔內的隱睪，以防癌變。

　 （３）多睪丸。指出現３個或更多的睪丸。大小異常：

　 （4）睪丸由于發育不全而小于正常者，多非孤立癥狀。

　 （5）睪丸由于增生變大，如睪丸畸胎瘤。

　 （6）先天萎縮。位置異常：

　 （7）睪丸融合。指兩側睪丸在腹腔內或陰囊內融合為一體，容易被誤認為隱睪或單睪癥。多合并腎臟畸形。

　 （8）隱睪癥

　 （9）異位睪丸。

　 （10）睪丸、附睪附著異常，可使精子通過產生障礙，造成不育。二者連接不好，很容易發生睪丸扭轉，甚至因供血不全造成組織壞死。

　　三、陰莖異常

　　可分為大小異常及位置異常。多與其他畸形同時出現。