血卟琳病（血紫質病）系由先天性卟味代謝紊亂，葉啉前體或卟啉在體內聚積所致。常有遺傳因素。臨床表現有腹痛、神經精神癥狀、光感性皮膚損害等。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，根據卟啉代謝紊亂出現的部位，分為紅細胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二類。前者較少見，屬兒科學范圍。

肝性血卟琳的臨床表現可分為：（l）急性間歇型。以腹痛、神經精神癥狀為主要表現，臨床較多見。（2）遲發性皮膚型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范圍的光波。卟啉及其衍了生物吸收光波后被激活而放出熒光，破壞皮膚表皮細胞溶酶體，因而產生皮膚病變、紅斑、水泡、濕疹、字痕形成和色素沉著。（3）混合型。兼有前二型癥狀。（4）遺傳性莫卟啉型。有家族史，臨床特點是糞便中排出糞卟啉且增多而無癥狀，但在巴比妥、眠爾通等藥物誘發下可出現急性間歇型癥狀，個別可有光感性皮膚損害的表現。

本病的病因尚未完全明了。根據卟啉的病理生理，當血紅素生成障礙，失去負反饋作用，就失去對α-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操縱基因發生突變，失去正常的抑制，使α-氨基酸酮戊酸合成酶的活性異常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原Ⅲ輔合成酶缺乏，卟膽原不能轉變為尿啉卟原Ⅲ而只形成尿卟啉原Ⅰ，以致產生多量的型異構體；或尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟膽原不能轉變為尿卟啉原等；均可產生多量的卟啉和卟啉前體，而導致本病。

本病診斷依據為臨床癥群（皮膚癥群、腹部癥群及神經精神癥群），實驗室檢查大小便中出現大量尿卟啉及糞卟啉，間歇性急性型還可有肝功能損害，卟膽原測驗陽性。

本病無特殊治療方法，一般采用對癥處理，支特療法。急性發作時常有低鈉、低氧低鎂血癥，由嘔吐而致失水，亦可因抗利尿激素分泌過多等，因此補充調整水鹽電解質非常重要。由于吞噬障礙則需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹時合理使用輔助呼吸。

本病在中醫學中可屬“腹痛”，“心肝血虛”及“水濕瘀毒”等范疇，治療原則為溫中理氣止痛，養心安神，疏肝理氣，健脾燥濕，活血化瘀，清熱解毒等，主要根據臨床不同表現，進行辯證論治。亦可配合針灸、推拿、藥浴等不同的對癥治療。（顧選文  孫玨）