1.陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH) 與陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥不發作型鑒別較困難但本病出血感染均較少較輕網織紅細胞絕對值大于正常骨髓多增生活躍幼紅細胞增生較明顯含鐵血黃素尿試驗(Ruos)可陽性酸化血清溶血試驗(Ham)和蛇毒試驗(CoF)多陽性紅細胞微量補體敏感試驗(mCLST)CD55CD59等可檢出PNH紅細胞N-ALP減少血漿及紅細胞膽堿酯酶明顯減少

2.骨髓增生異常綜合征(MDS) 與MDS中的難治性貧血(RA)鑒別較困難但本病以病態造血為特征外周血常顯示紅細胞大小不均易見巨大紅細胞及有核紅細胞單核細胞增多可見幼稚粒細胞和畸形血小板骨髓增生多活躍有二系或三系病態造血巨幼樣及多核紅細胞較常見中幼粒增多核漿發育不平衡可見核異常或分葉過多巨核細胞不少淋巴樣小巨核多見組化顯示有核紅細胞糖原(PAS)陽性環狀鐵粒幼細胞增多小巨核酶標陽性進一步可依據骨髓活檢白血病祖細胞培養(CFU-L)染色體癌基因等檢查加以鑒別

3.急性造血功能停滯常由感染和藥物引起兒童與營養不良有關 起病多伴高熱貧血重進展快多誤診為急性再障下列特點有助于鑒別：①貧血重網織紅細胞可為0伴粒細胞減少但血小板減少多不明顯出血較輕;②骨髓增生多活躍二系或三系減少但以紅系減少為著片尾可見巨大原始紅細胞;③病情有自限性不需特殊治療2～6周可恢復;④血清銅顯著增高紅細胞銅減低

4.骨髓纖維化(MF) 慢性病例常有脾大外周血可見幼稚粒細胞和有核紅細胞骨髓穿刺多次干抽骨髓活檢顯示膠原纖維和(或)網狀纖維明顯增生

5.急性白血病(AL) 特別是低增生性AL可呈慢性過程肝脾淋巴結腫大外周血全血細胞減少骨髓增生減低易與再障混淆應仔細觀察血象及多部位骨髓象可發現原始粒單或原始淋巴細胞明顯增多骨髓活檢也有助于明確診斷

6.惡性組織細胞病(MH) 常伴有非感染性高熱進行性衰竭肝脾淋巴結腫大黃疸出血較重外周血全血細胞明顯減少可見異常組織細胞多部位骨髓檢查可找到異常組織細胞常有吞噬現象

7.純紅細胞再生障礙性貧血 溶血性貧血的再障危象和急性造血停滯可呈全血細胞減少起病急有明確誘因去除后可自行緩解后者骨髓象中可出現巨原紅細胞慢性獲得性純紅再障如有白細胞和血小板輕度減少需注意和慢性再障作鑒別

8.其他 需除外的疾病有：純紅細胞再障巨幼細胞貧血骨髓轉移癌腎性貧血脾功能亢進等