1.精神發育遲滯 突出表現為智力較同齡兒童明顯低下，并伴有社會適應缺陷，但無異常的社會關系、人際交往、明顯的興趣狹窄及刻板重復動作等障礙。若患者除智力障礙以外，還有與智力發育水平不相當的突出語言發育問題、明顯的社會交往問題，則應診斷為伴有精神發育遲滯的孤獨癥。孤獨癥的認知障礙和精神發育遲滯的區別在于：孤獨癥智力的各方面發展不平衡，精神發育遲滯則是智力全面發育低下，智力測驗各分量表得分都普遍性低下。ABC量表可用于兩種病的鑒別。

2.精神分裂癥 一般學齡前發育正常，起病年齡多在學齡期以后，主要表現為幻覺、妄想及思維破裂等精神分裂癥核心癥狀，語言和智力發育正常，抗精神病藥物可以明顯改善臨床癥狀。孤獨癥是從幼年期以前起病，也可能出生以后就顯示出發育遲滯，以語言、社會交往、智能等方面發育問題為主要臨床表現，藥物治療對這些癥狀效果不明顯。

3.注意缺陷與多動障礙(ADHD) 具有活動過多、注意缺陷、沖動行為，且常有學習困難和品行障礙。孤獨癥兒童雖常有活動過多和注意力渙散，但突出的是具有社會交往困難等特征。

4.選擇性緘默癥 病兒講話有明顯的選擇性，在社交場合拒絕講話，但能理解別人的話，常伴有社交焦慮、退縮、敏感或抵抗，而在家與家人可正常交談。孤獨癥病兒在所有場合均有語言異常特征，在行為形式上與選擇性緘默癥明顯不同。