什么是佩霉病相信社會上有很多人也都沒有聽說過佩梅病，所以如果一旦患有這種疾病對患者的危害可想而知，因此也就導致自己根本沒有辦法去對付佩梅病，但是佩梅病卻是一個很恐怖的疾病，而且佩梅病還是一個很難治愈的疾病，那么佩梅病的檢查方法有什么呢?

頭顱核磁共振圖像

影像學主要表現是髓鞘發育不良或髓鞘完全無發育。頭顱MRI可顯示髓鞘化異常，主要表現在腦白質T2 加權像和Flair 像彌漫性高信號，此項檢查對PMD 診斷具有重要意義。因為生后第1、2 年是腦白質髓鞘化形成的重要時期，所以此時頭顱MRI 表現特異性相對較小。但因正常3 個月嬰兒的內囊后肢、胼胝體壓部和視放射區已經有髓鞘形成，所以早期這些部位異常對PMD 診斷具有重要意義。隨著PMD 患兒年齡逐漸增加，其腦白質發育極其落后，頭顱MRI 表現為新生兒樣腦白質表現，T1 加權像腦白質改變常不明顯，T2 加權像腦白質幾乎全部為高信號。隨著病情進展，腦白質容積縮小，表現為胼胝體變薄，腦室擴大和皮質內陷。痙攣性截癱患兒腦白質異常程度較PMD輕，其頭顱 MRI T2 加權像可表現為片狀高信號。

核磁共振波譜分析

膽堿復合物包括甘油磷酸膽堿、磷脂酰膽堿、磷酸膽堿等，是細胞膜磷脂代謝的重要組成成分。當細胞膜分解破壞時，Cho 水平會升高。因為PMD 是髓鞘形成障礙性疾病，Cho 水平不高，與腦白質脫髓鞘疾病比較具有重要意義。Bonavita 等報道無PLP1 綜合征中N-乙酰天門冬氨酸水平下降。相反，在有PLP1 基因重復突變患兒中NAA 水平會增高，此項容易和Canavan 病相混淆。

分子遺傳學檢測

PLP1基因突變類型多樣。截至目前已發現PLP1相關疾病的PLP1 基因突變142 種，包括重復突變、點突變與缺失突變。以重復突變最為常見，占PMD 患者總數的50%～70%，點突變占PMD患者總數的10%～25%。據此，在臨床診斷為佩梅病患者基因檢測策略首先進行PLP1基因重復突變檢測，多重連接探針擴增技術是近幾年發展起來的一種針對待檢DNA序列進行定性和半定量分析的新技術。該技術高效、特異，在一次反應中可以檢測30-48個核苷酸序列拷貝數的改變，目前已經應用于多個領域、多種疾病的研究。在佩梅病診斷中用于檢測PLP1基因重復/缺失突變。結果正常者應用DNA直接測序方法進行點突變的檢測。

以上內容就是專家為朋友們介紹的關于佩霉病的一些檢查方法，希望能夠給患者朋友帶來，一點幫助。每一個人都需要重視自己的腦部健康，要去盡可能的避免讓自己的腦部受傷，那樣自己患上佩梅病的可能性才會比較低，同時社會上的各位佩梅病患者一定要認認真真的學習與佩梅病有關的知識，從而爭取早日康復。