什么是佩霉病很多人并不了解這種疾病，雖然這種疾病的發病率并不高，但是對患者的身體危害是相當大，所以我們如果不了解也就不知道怎么樣去防止自己成為佩梅病患者，但是佩梅病卻是一個會嚴重影響人們腦部健康的疾病，那么佩梅病的臨床表現都有哪些呢?

佩梅病的臨床表現

PMD 的典型臨床表現為眼球震顫、肌張力低下、共濟失調及進行性運動功能障礙。在疾病發展過程中，多數患兒初始能逐漸進步，然后出現智力運動發育逐漸倒退，且運動功能障礙比智力障礙更顯著。PMD屬于PLP1 相關性疾病中的一種，PLP1 相關性疾病是一個由重到輕的連續性疾病譜，按臨床表現從重到輕和起病年齡的不同分為6 型。

先天型PMD

先天型PMD出生時起病，臨床癥狀重。表現為鐘擺狀眼震、肌張力低下、吞咽困難、喘鳴，部分患兒可有癲癇發作。認知功能嚴重受損，語言表達嚴重受累，但可有非語言交流，部分患兒有理解語言的可能。整個發育過程中不能獨自行走。隨病程進展肢體逐漸痙攣。多數于兒童期死亡，少數存活時間較長，但一般不超過30 歲。

經典型PMD

 經典型PMD為PELIZAEUS 和MERZBACHER所描述的PMD，也是最常見的一種。多于生后數月內發病，最遲不超過5 歲。早期表現有眼球震顫、肌張力低下。10 歲前運動功能可緩慢進步，可獲得上肢隨意運動和行走能力，之后逐漸倒退，隨病程進展眼球震顫可消失，繼而出現運動發育障礙，如步態蹣跚、共濟失調、四肢癱瘓等，還可伴認知功能損害和錐體外系異常表現。患者多在30～70 歲死亡。

中間型PMD

中間型的臨床表現介于先天型和經典型之間。

無PLP1 綜合征

此種類型比較特殊，沒有眼球震顫表現。1 歲內發育多正常，于1～5 歲起病。主要表現為輕度四肢痙攣性癱瘓，共濟失調，輕至中度認知功能受損，可獲得一定語言功能，多于青春期后出現倒退，部分患兒可伴有輕微周圍神經癥狀。壽命多在50～70 歲。

以上內容為大家介紹的關于配霉病的臨床表現癥狀，這樣有利于我們及時發現及時治療，雖然佩梅病每一年的發病率都并不是很高，但是每一個人都很有必要去了解佩梅病，那樣自己才會有辦法對付佩梅病，同時社會上的各位佩梅病患者一定要讓自己的大腦多休息，從而及時控制自己的病情。