生長激素缺乏癥（growth hormone defeiciency,GHD）是導(dǎo)致兒童身材矮小的常見原因之一，

生長激素缺乏癥（GHD）是由于垂體前葉生長激素分泌不足造成的生長遲緩，男孩多于女孩。患兒出生時身高和體重正常，1歲后出現(xiàn)生長速度減慢，身高年增長速度不足4cm，身高往往低于正常同齡兒的第三百分位數(shù)以下（或低于兩個標準差）。典型癥狀者身材矮小，面容幼稚，肢體勻稱，智力正常，骨齡落后，骨骺融合較晚，GH刺激實驗顯示GH部分缺乏或完全缺乏。

引起生長激素缺乏癥（GHD）的原因可分為特發(fā)性或器質(zhì)性。特發(fā)性患兒的下丘腦和垂體無明顯的病灶，但GH分泌不足，原因不十分清楚。器質(zhì)性原因有下丘腦和垂體的腫瘤如顱咽管瘤、神經(jīng)纖維瘤、垂體腺瘤和神經(jīng)膠質(zhì)瘤等；顱腦的放射損傷；頭部的創(chuàng)傷；顱內(nèi)的感染；顱內(nèi)的浸潤病變?nèi)缃M織細胞增生癥等；出生時損傷如臀圍產(chǎn)、出生時窒息、產(chǎn)鉗助產(chǎn)等造成的缺氧缺血；精神性生長障礙。

近年來隨著MRI在臨床生的廣泛應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)由于下丘腦-垂體的發(fā)育異常導(dǎo)致生長激素缺乏癥（GHD）并非罕見，如垂體不發(fā)育或發(fā)育不良和空泡蝶鞍綜合癥等。單純垂體發(fā)育不良曾報告有同胞兄弟和表親同患病，為常染色體隱性遺傳；空泡蝶鞍綜合癥為蝶鞍隔解剖上有缺陷或不完整缺損引起鞍上蛛網(wǎng)膜腔疝入鞍膜，使蝶鞍變型和垂體扁平。所以對身材矮小的患兒應(yīng)注意詢問出生史、觀察年生長速率、測定骨齡、生長激素激發(fā)試驗對GH水平和甲狀腺激素及其他垂體激素進行測定。頭顱MRI是必不可少的檢查手段，其靈敏度高于CT，以便早期發(fā)現(xiàn)垂體腫瘤和垂體發(fā)育異常。對女性患兒應(yīng)常規(guī)作染色體檢查以免漏診Turner綜合征。

生長激素缺乏癥（GHD）除病因治療外，在骨骺完全閉合之前生長激素替代或補充是治療生長激素缺乏癥（GHD）惟一有效的藥物。