小兒身高處于同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數以下，或低于兩個標準差者，稱為矮小身材，其中部分患者因垂體前葉分泌的生長激素不足所導致者稱為生長激素缺乏癥。對此，生長發育專科的專家表示，由生長激素不足導致的矮小需要引起重視，早日到正規的醫院采取治療措施。

原發性生長激素缺乏癥多見于男孩，患兒在出生時的身高和體重都正常，多數在1歲以后呈現生長緩慢，隨著年齡增長，其外觀明顯小于實際年齡，智能發育亦正常，患兒面容幼稚，頭發纖細柔軟，皮下脂肪較多。牙齒萌出遲緩，恒齒排列不整，手足較小，男孩陰莖較小，多數有青春發育期延遲。

繼發性生長激素缺乏癥可發生于任何年齡，幼年即出現生長遲緩，且常伴有尿崩癥狀。顱內腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內壓增高和視神經受壓迫的癥狀和體征。